Biallelic splicing variants in the nucleolar 60S assembly factor RBM28 cause the ribosomopathy ANE syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Visualizing the Assembly Pathway of Nucleolar Pre-60S Ribosomes
Eukaryotic 60S ribosomal subunits are comprised of three rRNAs and ∼50 ribosomal proteins. The initial steps of their formation take place in the nucleolus, but, owing to a lack of structural information, this process is poorly understood. Using cryo-EM, we solved structures of early 60S biogenesis intermediates at 3.3 Å to 4.5 Å resolution, thereby providing insights into their sequential fold...
متن کاملfactor influencing the adoption of internet banking
دوره مشترک کارشناسی ارشد بازاریابی و تجارت الکترونیک دانشگاه تربیت مدرس_ دانشگاه تکنولوژی lule? چکیده پایان نامه عوامل موثر بر پذیرش اینترنت بانک توسط مشتریان پیشرفت فناوری اطلاعات و ارتباطات و به طور خاص رشد اینترنت جهت تراکنش های معاملات بازرگانی، تاثیر بسیار عمیقی در صنعت بانکداری داشته است.این در حالی ست که نفوذ بانکداری اینترنتی در کشورهای در حال توسعه بسیار کندتر از نفوذ آن ...
15 صفحه اولAlopecia, neurological defects, and endocrinopathy syndrome caused by decreased expression of RBM28, a nucleolar protein associated with ribosome biogenesis.
Single-gene disorders offer unique opportunities to shed light upon fundamental physiological processes in humans. We investigated an autosomal-recessive phenotype characterized by alopecia, progressive neurological defects, and endocrinopathy (ANE syndrome). By using homozygosity mapping and candidate-gene analysis, we identified a loss-of-function mutation in RBM28, encoding a nucleolar prote...
متن کاملthe u.s. policy in central asia and its impact on the colored revolutions in the region (the case study of tulip revolution in kyrgyzstan)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولromantic education:reading william wordsworths the prelude in the light of the history of ideas
عصر روشنگری زمان شکل گیری ایده های مدرن تربیتی- آموزشی بود اما تاکید بیش از اندازه ی دوشاخه مهم فلسفی زمان یعنی عقل گرایی و حس گرایی بر دقت و وضوح، انسان عصر روشنگری را نسبت به دیگر تواناییهایش نابینا کرده و موجب به وجود آمدن افرادی تک بعدی شد که افتخارعقلانیتشان، تاکید شان بر تجربه فردی، به مبارزه طلبیدن منطق نیاکانشان وافسون زدایی شان از دنیا وتمام آنچه با حواس پنجگانه قابل درک نبوده و یا در ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Proceedings of the National Academy of Sciences
سال: 2021
ISSN: 0027-8424,1091-6490
DOI: 10.1073/pnas.2017777118